اضطراب وراثي نادر.. ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

الشرق
يونيو 12، 2024

اضطراب وراثي نادر.. ما هو بيلة الفينيل كيتون؟


بيلة الفينيل كيتون، هو اضطراب وراثي نادر يتسبَّب في تراكُم حمض أميني يُسمَّى الفينيل ألانين في الجسم، إذ ينشأ نتيجة تغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز، الذي يساعد على تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين.

 

وبدون الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين، يمكن تراكم أحماض خطيرة عندما يتناول المصاب باضطراب بيلَة الفينيل كيتون أطعمة تحتوي على البروتين أو مادة الأسبارتام، الاصطناعية المحلية، ما قد يؤدي هذا في نهاية المطاف إلى مشكلات صحية خطيرة.

العلامات: